Metabólico y tamizaje neonatal.

Area clinica porfirinas.

•Porfirias

•Área clínica: hiperoxalurias primarias.

•Hiperoxaluria primaria

•Área clínica: imágenes metabólicos e inmunología.

•Conformación de trastornos metabolicos neonatales.

•Paneles por analito.

•Aminoacidopatias.

•Trastornos del metabolismo de los carbohidratos.

•Xantomatosis cerebrotendinosa.

•Trastornos congenitos de la glicosilación.

•Biosíntesis de creatina y trastornos del transporte.

•Fiborsis quistica

•Defectos en la oxidación de los ácidos grasos.

•Trastornos de almacenamiento lisosómico.

•Trastornos del transporte de metales.

•Trastornos en neurotransmisores.

•Acidemias organicas

•Trastornode la biogénesisperoxisomal.

•Trastornos en el metabolismo de purinas.

•Defectos del ciclo del acido tricarboxílico y del metabolismo del piruvato.

•Paneles metabolicos basados en síntomas.

•Trastornos tratables.

•Trastornos del ciclo de la urea.

•Área clínica: Hipófosfatemia.

•Hipofosfatemia.

•Área clínica: Exoma.

•Opciones de exomas.