Ciliopatías

Defectos congénitos del corazón

Fibrosis quística y pancreatitis crónica

Trastornos del desarrollo

Trastornos del desarrollo sexual / endocrinología

Epilepsia, convulsiones y anormalidades en el desarrollo cerebral

Trastornos del ojo

Síndromes de sobrecrecimiento

Rasopatías

Trastornos esqueléticos

Trastornos cutáneos

Oncología pediátrica

Hipofosfatemia

Trastornos del desarrollo en el paciente pediátrico