Descripción de la prueba:
El análisis de microarrays cromosómicos ( CMA ) de Invitae está destinado a ayudar en el diagnóstico de anomalías cromosómicas asociadas con trastornos del desarrollo, incluido el retraso del desarrollo (DD), la discapacidad intelectual (ID), las anomalías congénitas múltiples ( MCA ), las características dismórficas y los trastornos del espectro autista ( TEA ), convulsiones y epilepsia. Esta prueba informa aneuploidías enteras y segmentarias, variaciones submicroscópicas del número de copias (CNV) que no pueden detectarse mediante el cariotipo convencional, tamaño y contenido genético de las CNV, regiones de homocigosidad e isodisomía uniparental.
El análisis de microarrays cromosómicos familiares ( CMA ) de Invitae se puede ofrecer como el siguiente paso para realizar pruebas a los miembros de la familia. La CMA solo puede determinar si el miembro de la familia porta o no la variante detectada y puede ayudar en la reclasificación de variantes de importancia incierta en determinadas circunstancias. Además, la CMA no puede identificar reordenamientos estructurales equilibrados, incluidas translocaciones, inserciones y/o inversiones y, por lo tanto, no se recomienda para miembros de la familia no afectados cuando se sospecha un reordenamiento estructural en el probando.
Amplios transtornos probados:
Retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual (DD/ID)
Trastornos del espectro autista ( TEA )
Anomalías congénitas múltiples ( ACM )
Las siguientes filas contienen ejemplos de algunas de las anomalías cromosómicas más comunes que resultan en DD/ID, ASD y/o MCA . Tenga en cuenta que no todas las anomalías cromosómicas están representadas aquí:
Triploidía
Trisomía 21 (síndrome de Down)
Trisomía 18 (síndrome de Edward)
Trisomía 13 (síndrome de Patau) o trisomía parcial 13q
Síndrome de deleción 1p36
Síndrome de duplicación 1q21.1
Síndrome de microdeleción 1q21.1
Deleción de 4 puntos (síndrome de Wolf-Hirschhorn)
Eliminación de 5 puntos (síndrome cri-du-chat)
Deleción 7q11.23 (síndrome de Williams-Beuren)
Síndrome de duplicación 7q11.23
Síndrome de monosomía parcial 11q (síndrome de Jacobsen)
Síndrome de deleción 14q11-q22
Síndrome de deleción 14q22 (síndrome de Frías)
Síndrome de deleción 15q13.3
Síndrome de deleción 15q24
Duplicación 15q26 (síndrome de sobrecrecimiento)
Síndrome de deleción 15q26-qter
Síndrome de deleción 16p11.2
Síndrome de duplicación 16p11.2
Síndromes de deleción y duplicación 16p13.11
Síndrome de duplicación 16p13.3
Deleción 17p12 (neuropatía hereditaria con tendencia a parálisis por presión ( HNPP ))
Duplicación 17p12 (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A ( CMT1A ))
Síndrome de deleción 17q11.2
Síndrome de deleción 17q12 (quistes renales y síndrome de diabetes ( RCAD ))
síndrome de duplicación 17q12
Síndrome de deleción 17q21.31 (síndrome de Koolen-De Vries)
Síndrome de deleción 18p
Síndrome de deleción 19p13.13, síndrome de Malan y síndrome de Sotos 2
Síndrome de duplicación 19p13.13
Tetrasomía 22q11 (síndrome del ojo de gato)
Síndrome de deleción 22q11.21 (DiGeorge)
Síndrome de duplicación 22q11.21 (recíproco a DiGeorge)
Síndrome de duplicación 22q13 ( SHANK3 )
Duplicación xp11.22
Síndrome de duplicación Xq28 MECP2
Síndrome de discapacidad intelectual alfa-talasemia, también conocido como síndrome ATR -16
Síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker ( MDLS )
Neurofibromatosis tipo I ( NF1 )
Síndrome de Potocki-Lupski
Síndrome de Prader-Willi/Angelman
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de trombocitopenia de radio ausente ( TAR )
Tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y síndrome de retraso mental ( WAGR )