Descripción de la prueba:
La prueba de expansión repetida del síndrome de X frágil y trastornos relacionados de FMR1 analiza las expansiones repetidas de trinucleótidos ( CGG ) dentro de la región 5' no traducida del gen FMR1 . Las expansiones repetidas patógenas en FMR1 son la causa más común del síndrome de X frágil. Las expansiones repetidas en el rango de tamaño de la premutación son la única causa conocida del síndrome de ataxia/temblor asociado al cromosoma X frágil y de la insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil. El análisis repetido de expansión del gen FMR1 puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas o informar sobre planificación familiar y asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de X frágil ( FXS )
Síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil ( FXTAS )
Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil ( FXPOI )
Genes analizados en este panel:
FMR1