Descripción de la prueba:
La neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro ( NBIA ) es un grupo heterogéneo de afecciones hereditarias que se caracterizan por depósitos anormales de hierro en el cerebro que se manifiestan como un trastorno del movimiento con diversos grados de discapacidad intelectual.
Amplios trastornos probados:
Paraplejía espástica hereditaria 50 ( SPG50 )
Síndrome de Kufor-Rakeb ( KRS )
Neurodegeneración asociada a proteínas de la membrana mitocondrial ( MPAN )
Neurodegeneración asociada a proteínas COASY (CoPan)
Aceruloplasminemia
Deficiencia de carnitinatransferasa
Síndrome de Woodhouse Sakati ( WSS )
Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos ( FAHN )
Neurodegeneración con neuroferritinopatía
fucosidosis
Displasia oculodentodigital
Síndrome neuroectodérmico asociado a GTPBP2
Neuropatía sensorial hereditaria tipo 2C ( HSN2C ), paraplejía espástica 30 ( SPG30 ), paraplejía espástica complicada y discapacidad intelectual 9 ( ID9 )
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa ( PKAN )
Neurodegeneración asociada a PLA2G6 ( PLAN )
Condiciones relacionadas con REPS1
Deficiencia de proteína transportadora de esteroles x
Miopatía mitocondrial
Neurodegeneración con ataxia, distonía y parálisis de la mirada ( NADGP )
Neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice ( BPAN )
Genes analizados en este panel:
AP4M1, ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, FUCA1, GJA1, GTPBP2, KIF1A, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, SLC25A42, SQSTM1, WDR45