Descripción de la prueba:
El Panel Ampliado de Enfermedad Renal analiza genes que están asociados con trastornos renales, incluidos, entre otros, el síndrome de Alport, glomeruloesclerosis focal y segmentaria ( FSGS ), síndrome nefrótico, trastornos tubulares renales, así como afecciones sindrómicas que incluyen enfermedad renal o anomalías renales como característica Clinica. Los trastornos renales son trastornos genéticamente heterogéneos que representan un amplio espectro de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada con estas afecciones renales puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.
Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1 . Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~78%) de la poliquistosis renal autosómica dominante tipo 1 ( PKD1 ). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1 , si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.
Amplios trastornos probados:
Trastorno amplio probado
Síndrome de Alport
Glomeruloesclerosis focal y segmentaria ( FSGS )
Síndrome nefrótico tipo 1
Síndrome nefrótico tipo 2 y otros tipos de síndrome nefrótico resistente a esteroides
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante ( PQRAD )
Poliquistosis renal autosómica recesiva ( ARPKD )
síndrome papilorrenal
síndrome de bartter
Acidosis tubular renal distal
síndrome de gitelman
Disgenesia tubular renal
Síndrome renal de Fanconi
Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis ( FHHNC )
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 ( PHA1 ) / Síndrome de Liddle
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2, incluidos los subtipos:
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B ( PHA2B )
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C ( PHA2C )
pseudohipoaldosteronismo tipo 2D ( PHA2D )
pseudohipoaldosteronismo tipo 2E ( PHA2E )
cistinuria
Nefronoptisis ( NPHP )
Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario ( CAKUT )
Síndrome de Joubert y trastornos relacionados ( JSRD )/síndrome de Meckel-Gruber
nefrolitiasis
Genes analizados en este panel:
ABCC6, ACE, ACTB, ACTN4, ADA2, ADAMTS13, ADCY10, AGPAT2, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALG1, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, AMN, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOA1, APOC2, APOL1, APRT, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, AVP, AVPR2, B2M, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BNC2, BRAF, BSND, C8orf37, CA2, CACNA1D, CACNA1H, CASR, CBL, CC2D2A, CD151, CD2AP, CDC73, CDKN1C, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, CEP83, CEP89, CFH, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CHRNA3, CISD2, CLCN2, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, COX10, COX14, CPLANE1, CPT2, CRB2, CREBBP, CRKL, CSPP1, CTNS, CUBN, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP24A1, CYP27B1, CYP2R1, DCDC2, DCHS1, DGKE, DHCR7, DHTKD1, DICER1, DLC1, DMP1, DNAJB11, DNASE1L3, DSTYK, DZIP1L, EBP, EGF, EIF2AK3, ELP1, EMP2, ENPP1, EYA1, FAM20A, FAN1, FANCA, FAT1, FAT4, FBN3, FGF10, FGF20, FGF23, FGFR1, FGFR2, FN1, FOXC1, FOXC2, FOXI1, FOXP3, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, G6PC, GALNT3, GANAB, GATA3, GATM, GCM2, GLA, GLI3, GLIS2, GLIS3, GNA11, GNAS, GPC3, GPHN, GREB1L, GRHPR, GRIP1, GSN, HGD, HNF1A, HNF1B, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPS1, HPSE2, HSD11B2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA6, ITGA8, ITGB4, ITSN2, JAG1, KANK1, KANK2, KANK4, KANSL1, KAT6B, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ5, KCTD1, KIAA0586, KIF7, KLHL3, KRAS, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LDHA, LMNA, LMX1B, LPIN1, LRP2, LRP4, LRP5, LYZ, LZTFL1, LZTR1, MAFB, MAGED2, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MAPKBP1, MEFV, MKKS, MKS1, MMACHC, MNX1, MOCOS, MOCS1, MOCS2, MRE11, MUT, MVK, MYCN, MYH9, MYO1E, NEK8, NF1, NLRP3, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR3C2, NRAS, NRIP1, NSD1, NSDHL, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OFD1, OPLAH, OSGEP, PAX2, PBX1, PCBD1, PDE6D, PDSS1, PDSS2, PEX6, PHEX, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLG, PMM2, PODXL, PREPL, PRKCSH, PRODH, PROKR2, PRPS1, PTPN11, PTPRO, RAF1, REN, RET, RIT1, RMND1, ROBO1, ROBO2, RPGRIP1L, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RRM2B, SALL1, SALL4, SARS2, SCARB2, SCLT1, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, SEMA3E, SGPL1, SHOC2, SI, SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC37A4, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A1, SLC6A19, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLIT2, SLX4, SMARCAL1, SMC1A, SOS1, SOS2, SOX17, SOX18, SRCAP, STX16, SYNPO, TBC1D8B, TBX18, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNS2, TP53RK, TP63, TPRKB, TRAPPC3, TRIM32, TRPC6, TRPM6, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TTR, UMOD, UQCC2, VDR, VHL, VIPAS39, VPS33B, WAS, WDPCP, WDR19, WDR73, WFS1, WNK1, WNK4, WNT4, WNT5A, WT1, XDH, XPNPEP3, XPO5, YRDC, ZNF423