Descripción de la prueba:
El panel Low Citrulline analiza genes que están asociados con niveles bajos de citrulina en pruebas de detección de recién nacidos ( NBS ) o análisis de aminoácidos en plasma. Los niveles bajos de citrulina son un indicador de un defecto en el ciclo de la urea proximal. Se debe realizar la prueba a cualquier individuo con una prueba neonatal positiva para niveles bajos de citrulina en la prueba neonatal o en el análisis de aminoácidos plasmáticos, o con un diagnóstico de sospecha de un defecto del ciclo de la urea basado en la presentación clínica o los resultados de laboratorio. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los determinantes más importantes del resultado a largo plazo. Además, la identificación de una variante que causa la enfermedad puede guiar las pruebas y el diagnóstico de familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de delta-pirrolina-5-carboxilato sintetasa ( P5CS ), Cutis laxa ( ADCL3 y ARCL3A ), paraplejia espástica ( SPG9A y SPG9B )
Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 ( CPS1 )
Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa ( NAGS )
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa ( OTC )
Genes analizados en este panel:
ALDH18A1, CPS1, NAGS, OTC