Descripción de la prueba:
El panel basado en pautas sobre el cáncer colorrectal hereditario incluye genes asociados con la predisposición hereditaria a los pólipos colorrectales y al cáncer colorrectal y para los cuales existen opciones de gestión y reducción de riesgos médicamente viables, publicadas y basadas en evidencia. Las personas con predisposición hereditaria a desarrollar cáncer pueden requerir un tratamiento especializado, a menudo intensivo. Esta prueba ayudará a guiar la detección del cáncer y las medidas de reducción del riesgo de cáncer colorrectal, incluida la definición de la edad a la que se inicia la detección, el intervalo entre las pruebas de detección, la metodología utilizada, las opciones preventivas, incluida la cirugía, y el riesgo de cánceres primarios posteriores. Estas medidas pueden prevenir el cáncer o conducir a un diagnóstico más temprano, aumentando las posibilidades de un tratamiento exitoso y de supervivencia. Dada la superposición clínica de la susceptibilidad hereditaria al cáncer colorrectal, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Condiciones de poliposis asociadas a APC
Síndrome oligodoncia-cáncer colorrectal
Síndrome de poliposis juvenil ( JPS )
Síndrome de lynch
Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Síndrome de poliposis mixta hereditaria
Síndrome de neoplasia asociada a MBD4 ( MANS )
Poliposis asociada a MSH3
Poliposis asociada a MUTYH ( MAP )
Poliposis asociada a NTHL1
Condiciones relacionadas con POLD1
Condiciones relacionadas con POLE
Síndrome de tumor hamartoma PTEN
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Li-Fraumeni
Genes enalizados en este panel:
APC, AXIN2, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MBD4, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
APC, AXIN2, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MBD4, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53