Descripción de la prueba:
El panel Elevated C3-DC analiza genes asociados con elevaciones de acilcarnitina C3-DC (malonil carnitina) en el cribado neonatal ( NBS ) o en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios trastornos probados:
Aciduria combinada malónica y metilmalónica ( CMAMMA )
Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa
Genes analizados en este panel:
ACSF3, MLYCD