Descripción de la prueba:
El panel Elevated C3 analiza genes que están asociados con elevaciones de C3 (propionilcarnitina) en el cribado neonatal ( NBS ) o en los perfiles de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios trastornos probados:
Aciduria metilmalónica y homocistinuria por deficiencia de cobalamina J (cblJ)
Aciduria combinada malónica y metilmalónica ( CMAMMA )
Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa
Deficiencia de biotinidasa
Deficiencia de cobalamina X (cblX)
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina F
Deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
Aciduria metilmalónica tipo cobalamina A (MMACblA)
Aciduria metilmalónica tipo cobalamina B (MMACblB)
Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina C (MMAcblC)
Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina D (MMAcblD)
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa ( MMA )
Acidemia propiónica (AP)
Deficiencia de epi-cobalamina C (epi-cblC)
Deficiencia de transcobalamina II
Deficiencia de cobalamina intracelular con anomalías del desarrollo.
Deficiencia de cobalamina intracelular, distrofia corneal endotelial
Genes analizados en este panel:
ABCD4, ACSF3, ALDH6A1, BTD, CD320, HCFC1, HLCS, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB, PRDX1, TCN2, THAP11, ZNF143