Descripción de la prueba:
El panel Elevated C4-DC analiza hasta dos genes asociados con elevaciones de acilcarnitina C4-DC en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial relacionado con SUCLA2 / síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial -5 Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial relacionado con
SUCLA2 / síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial -9
Genes analizados en este panel:
SUCLA2, SUCLG1