Descripción de la prueba:
El panel Elevated C4 analiza genes que están asociados con elevaciones de acilcarnitina C4 en el cribado neonatal ( NBS ) o acilcarnitinas plasmáticas. Condiciones como la aciduria isobutírica, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ( SCAD ) o la encefalopatía etilmalónica pueden causar este hallazgo. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa ( IBDH )
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ( SCAD )
Encefalopatía etilmalónica
Deficiencia de glutamato formiminotransferasa
Genes analizados en este panel:
ACAD8, ACADS, ETHE1, FTCD