Descripción de la prueba:
El panel Elevated C5 analiza los dos genes que están asociados con elevaciones de acilcarnitina C5 en el cribado neonatal ( NBS ) o en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios trastornos probados:
Acidemia isovalérica
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta/ramificada
Genes analizados en este panel:
ACADSB, IVD