Descripción de la prueba:
El Panel de Cataratas analiza genes asociados con las cataratas, una afección caracterizada por la opacidad del cristalino. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las cataratas hereditarias. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.
Amplios trastornos probados:
Cataratas congénitas
Polineuropatía, pérdida de audición, ataxia, retinitis pigmentosa y cataratas ( PHARC )
Síndrome de catarata-microcórnea
Microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto ( MMCAT )
Lentes de ectopia aislada
Colagenopatías
Cataratas congénitas con dismorfismo facial y neuropatía ( CCFDN )
Xantomatosis cerebrotendinosa ( CTX )
Síndrome de vici
Hipomielinización y cataratas congénitas ( CHC )
Disgenesia del segmento anterior ( TEA ) relacionada con FOXC1 , síndrome de Axenfeld-Rieger ( ARS ) y glaucoma congénito primario ( PCG )
Disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior relacionada con FOXE3 [ ASMD ]
Síndrome de hiperferritinemia-catarata hereditaria ( HHCS )
Vitreorretinopatía exudativa familiar ( FEVR )
Galactocinasa galactosemia
Displasia oculodentodigital ( ODDD )
Síndrome oculoauricular
Destrucción hemorrágica del cerebro, calcificación subependimaria y cataratas ( HDBSCC )
Síndrome de anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas ( CODAS )
Síndrome de Ayme-Gripp
Síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia del iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma ( EDICT )
Enfermedad de Norrie
Neurofibromatosis tipo 2
Síndrome de Nance-Horan
Síndrome de lowe
Atrofia óptica y catarata.
Miopía con cataratas y degeneración vitreorretiniana.
Síndrome de Axenfeld-Rieger relacionado con PITX2
Opacificación corneal y otras anomalías oculares ( COPOA )
Microsíndrome de Warburg y síndrome de Martsolf ( WARBM )
Síndrome de Rothmund-Thomson ( RTS ), síndrome de RAPADILINO y síndrome de Baller-Gerold ( BGS )
Síndrome de Marinesco-Sjögren
Anomalías del disco óptico con distrofia retiniana y/o macular ( ODRMD )
Catarata juvenil con microcórnea.
Cataratas congénitas, pérdida de audición y neurodegeneración ( CCHLND )
Microftalmia/anoftalmia/coloboma ( MAC ) relacionada con VSX2
Síndrome de werner
Síndrome espondiloocular
Genes analizados en este panel:
ABCA3, ABCB6, ABHD12, ADAMTS18, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLN3, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL4A2, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, EPG5, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EYA1, FAM126A, FOXC1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALT, GCNT2, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, HMX1, HSF4, JAM3, LEMD2, LIM2, LONP1, LSS, MAF, MIP, MIR184, MYH9, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, P3H2, PAX6, PEX10, PEX11B, PEX16, PEX2, PEX7, PITX2, PITX3, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RDH11, RECQL4, RGS6, RNLS, RRAGA, SC5D, SIL1, SIPA1L3, SIX6, SLC16A12, SLC33A1, TBC1D20, TDRD7, TFAP2A, TMEM70, UNC45B, VIM, VSX2, WDR87, WFS1, WRN, XYLT2