Descripción de la prueba:
El Panel de Colestasis, analiza una amplia gama de genes para determinar la etiología de la colestasis tanto en formas aisladas como sindrómicas, incluido el síndrome de Alagille, el síndrome de Crigler-Najjar, el síndrome de Dubin-Johnson o la colestasis intrahepática familiar progresiva.
Amplios trastornos probados:
ABCB11 -condiciones relacionadas:
Colestasis intrahepática familiar progresiva 
Colestasis intrahepática recurrente benigna 
Condiciones relacionadas con ABCB4 :
Colestasis intrahepática familiar progresiva
Deficiencia de MDR3
Síndrome de colelitiasis asociada a niveles bajos de fosfolípidos 
Colestasis intrahepática del embarazo 
Síndrome de Dubin-Johnson
Trastorno relacionado con ABCD3 de la biosíntesis de ácidos biliares
Sitosterolemia
Deficiencia de acil-CoA oxidasa
Trastorno de la biosíntesis de ácidos biliares relacionado con ACOX2
Deficiencia de adenosina quinasa
Síntesis congénita de ácidos biliares.
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X, protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X
Intolerancia hereditaria a la fructosa
ALG1 -trastorno congénito de la glicosilación
ALG8 -trastorno congénito de la glicosilación 
Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa 
Nefronoptisis
síndrome de mednik
Deficiencia de arginasa
Citrulinemia tipo I
deficiencia de ATP6AP1 ; ATP6AP1 : trastorno congénito de la glicosilación
enfermedad de wilson
Condiciones relacionadas con ATP8B1 :
Colestasis intrahepática familiar progresiva
Colestasis intrahepática recurrente benigna 
Colestasis intrahepática del embarazo 
Síndrome de colelitiasis asociada a niveles bajos de fosfolípidos 
B4GALT1 -trastorno congénito de la glicosilación 
Hipercolanemia familiar 
BCS1L -condiciones relacionadas:
Síndrome GRACILE
Síndrome de Bjornstad
síndrome de leigh
Deficiencia del complejo III mitocondrial
Hiperbiliverdinemia
Hepatoencefalopatía mitocondrial
Síndrome de Joubert y trastornos relacionados 
CCDC115 -trastorno congénito de la glicosilación 
Anemia diseritropoyética congénita
Condiciones relacionadas con CFTR :
Fibrosis quística
Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes 
Mayor riesgo de pancreatitis crónica
Síndrome de ictiosis, vacuolas leucocitarias, alopecia y colangitis esclerosante
Protoporfiria eritropoyética
COG6 - trastorno congénito de la glicosilación 
COG7 -trastorno congénito de la glicosilación 
cistinosis
Xantomatosis cerebrotendinosa
hipercolesterolemia
Condiciones relacionadas con CYP7B1 :
Defecto congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 3
Paraplejía espástica hereditaria tipo 5A 
Condiciones relacionadas con DCDC2
Nefronoptisis 
Colangitis esclerosante neonatal 
Condiciones relacionadas con DGUOK
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Tirosinemia tipo 1
Protoporfiria eritropoyética
Deficiencia de fumarato hidratasa
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa 
Deficiencia de epimerasa
galactosemia
Condiciones relacionadas con GLI2 :
Síndrome de Culler-Jones 
Holoprosencefalia
Diabetes mellitus neonatal con hipotiroidismo congénito
Condiciones relacionadas con GNAS :
Heteroplasia ósea progresiva 
Pseudopseudohipoparatiroidismo  (osteodistrofia hereditaria de Albright)
Pseudohipoparatiroidismo 
Síndrome de McCune-Albright
Condiciones relacionadas con HADHA :
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa  de cadena larga
Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial 
Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
Condiciones relacionadas con HNF1A
Quiste renal y síndrome de diabetes.