Desripción de la prueba:
El panel de ácidos grasos de cadena muy larga elevados de Invitae (incluido X- ALD ) analiza genes que están asociados con ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) elevados C24 :0 y C26 :0 en pruebas de detección de recién nacidos o perfil de ácidos grasos séricos, incluidos, entre otros. hasta la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y los trastornos del espectro de Zellweger. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Tenga en cuenta que este panel incluye genes asociados con trastornos peroxisomales de aparición en la edad adulta (es decir, AMACR ).
Amplios transtornos probados:
Síndrome de Acalasia-Addisonismo-Alacrima (Triple A)
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X- ALD )
Trastorno relacionado con ABCD3 de la biosíntesis de ácidos biliares
Distrofia de conos y bastones y enfermedad de la sustancia blanca
Deficiencia de acil-CoA oxidasa
Trastorno de la biosíntesis de ácidos biliares relacionado con ACOX2
Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa ( AMACR )
Leucodistrofia metacromática
Sordera, distonía y síndrome de hipomielinización cerebral ligados al cromosoma X
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 ( CLN3 )
Encefalopatía por fisión 1 mitocondrial y peroxisomal defectuosa ( EMPF1 )
Enfermedad de Krabbe
Deficiencia de proteína D-bifuncional ( PAD ), síndrome de Perrault
Encefalopatía por fisión mitocondrial y peroxisomal defectuosa ( EMPF2 )
NR0B1 -condiciones relacionadas
Trastorno del espectro de Zellweger ( ZSD )
Condrodisplasia punctata rizomélica
Enfermedad de Refsum
Lipofuscinosis ceroide neuronal 1 ( CLN1 )
Síndrome de Aicardi-Goutières
Deficiencia de proteína transportadora de esteroles x, leucoencefalopatía con distonía y neuropatía motora
Lipofuscinosis ceroide neuronal 2 ( CLN2 )
Síndrome de Aicardi-Goutieres 1 ( AGS1 ), vasculopatía retiniana con leucodistrofia cerebral
Genes analizados en este panel:
AAAS, ABCD1, ABCD3, ACBD5, ACOX1, ACOX2, ADAR, AMACR, ARSA, BCAP31, CLN2 (TPP1), CLN3, DNM1L, GALC, HSD17B4, IFIH1, MFF, NR0B1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PPT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCP2, TREX1