Descripción de la prueba:
El panel de deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxialsa de Invitae analiza los dos genes asociados con la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxialsa (3MCC). Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha que tienen deficiencia de 3MCC según los síntomas clínicos, los hallazgos bioquímicos o los resultados anormales de las pruebas de detección en recién nacidos.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
Genes analizados en este panel:
MCCC1, MCCC2