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Descripción de la prueba:

El Panel de Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria analiza genes que están asociados con elevaciones de ácido metilmalónico y/o homocisteína. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha que tienen aciduria metilmalónica, homocistinuria o defectos combinados del metabolismo de la cobalamina según los síntomas clínicos, los hallazgos bioquímicos o los resultados anormales de las pruebas de detección en recién nacidos.

Amplios trastornos probados:

  • Aciduria metilmalónica y homocistinuria por deficiencia de cobalamina J (cblJ)
  • Aciduria combinada malónica y metilmalónica ( CMAMMA )
  • Deficiencia de adenosina quinasa
  • Deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa ( SAHH )
  • Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa
  • Síndrome de Imerslund-Gräsbeck
  • Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
  • Deficiencia del receptor de transcobalamina asociada a CD320
  • Anemia megaloblástica 1 ( MGA1 ) / Síndrome de Imerslund-Gräsbeck
  • Deficiencia de factor intrínseco ( IFD )
  • Deficiencia de glicina N-metiltransferasa ( GNMT )
  • Deficiencia de cobalamina X (cblX)
  • Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina F
  • Hipermetioninemia
  • Deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
  • Aciduria metilmalónica tipo cobalamina A (MMACblA)
  • Aciduria metilmalónica tipo cobalamina B (MMACblB)
  • Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina C (cblC)
  • Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina D (cblD)
  • Deficiencia de metilentetrahidrofolato deshidrogenasa 1
  • Deficiencia grave de MTHFR
  • Deficiencia de cobalamina G (cblG)
  • Deficiencia de cobalamina E (cblE)
  • Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
  • Deficiencia de epi-cobalamina C (epi-cblC)
  • Deficiencia de succinato-CoA ligasa
  • Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial
  • Deficiencia de transcobalamina I
  • Deficiencia de transcobalamina II
  • Deficiencia de cobalamina intracelular con anomalías del desarrollo.
  • Deficiencia de cobalamina intracelular, distrofia corneal endotelial

Genes analizados en este panel:

ABCD4, ACSF3, ADK, AHCY, ALDH6A1, AMN, CBS, CD320, CUBN, GIF, GNMT, HCFC1, LMBRD1, MAT1A, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFD1, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, PRDX1, SUCLA2, SUCLG1, TCN1, TCN2, THAP11, ZNF143

Panel de Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria

$20,000.00Precio
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