Descripción de la prueba:
El Panel de Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria analiza genes que están asociados con elevaciones de ácido metilmalónico y/o homocisteína. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha que tienen aciduria metilmalónica, homocistinuria o defectos combinados del metabolismo de la cobalamina según los síntomas clínicos, los hallazgos bioquímicos o los resultados anormales de las pruebas de detección en recién nacidos.
Amplios trastornos probados:
Aciduria metilmalónica y homocistinuria por deficiencia de cobalamina J (cblJ)
Aciduria combinada malónica y metilmalónica ( CMAMMA )
Deficiencia de adenosina quinasa
Deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa ( SAHH )
Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa
Síndrome de Imerslund-Gräsbeck
Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
Deficiencia del receptor de transcobalamina asociada a CD320
Anemia megaloblástica 1 ( MGA1 ) / Síndrome de Imerslund-Gräsbeck
Deficiencia de factor intrínseco ( IFD )
Deficiencia de glicina N-metiltransferasa ( GNMT )
Deficiencia de cobalamina X (cblX)
Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina F
Hipermetioninemia
Deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
Aciduria metilmalónica tipo cobalamina A (MMACblA)
Aciduria metilmalónica tipo cobalamina B (MMACblB)
Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina C (cblC)
Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina D (cblD)
Deficiencia de metilentetrahidrofolato deshidrogenasa 1
Deficiencia grave de MTHFR
Deficiencia de cobalamina G (cblG)
Deficiencia de cobalamina E (cblE)
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
Deficiencia de epi-cobalamina C (epi-cblC)
Deficiencia de succinato-CoA ligasa
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial
Deficiencia de transcobalamina I
Deficiencia de transcobalamina II
Deficiencia de cobalamina intracelular con anomalías del desarrollo.
Deficiencia de cobalamina intracelular, distrofia corneal endotelial
Genes analizados en este panel:
ABCD4, ACSF3, ADK, AHCY, ALDH6A1, AMN, CBS, CD320, CUBN, GIF, GNMT, HCFC1, LMBRD1, MAT1A, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFD1, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, PRDX1, SUCLA2, SUCLG1, TCN1, TCN2, THAP11, ZNF143