Descripción de la prueba:
El panel de Acidemia Propiónica analiza PCCA y PCCB , los dos genes asociados a la acidemia propiónica ( PPA ). La PPA es causada por una disminución de la actividad de la enzima propionil-CoA carboxilasa ( PCC ). La PPA es una acidemia orgánica potencialmente mortal. Cualquier individuo con una prueba de detección neonatal positiva para PPA (C3 elevado, propionilcarnitina), estudios bioquímicos consistentes con PPA (niveles elevados de 3-hidroxipropionato, metilcitrato, tiglilglicina y propionilglicina en ácidos orgánicos en orina; aminoácidos plasmáticos con glicina elevada), diagnóstico sospechoso de Se debe realizar una prueba de PPA basada en la presentación clínica o en antecedentes familiares positivos . También se ha descubierto que casos raros de miocardiopatía aislada de etiología desconocida son una presentación leve de APP . El diagnóstico correcto y el control metabólico posterior es el mayor determinante del resultado cognitivo a largo plazo.
Amplios trastornos probados:
Acidemia propiónica ( PPA )
Miocardiopatía aislada debido a PPA leve
Genes analizados en este panel:
PCCA, PCCB