Descripción de la prueba:
El panel de Acidemias Orgánicas, analiza genes asociados a las acidemias orgánicas. Este panel puede ser apropiado para pacientes que presentan signos y síntomas que sugieren acidemia orgánica, incluidos niveles elevados de ácidos orgánicos en la orina, acidosis metabólica con aumento de la brecha aniónica y descompensación metabólica durante períodos de enfermedad, ayuno, traumatismo o cirugía. Lactantes enfermos con cuadro parecido a sepsis. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de manejo.
Este panel incluye genes que confieren un mayor riesgo de cáncer .
Amplios trastornos probados:
Aciduria metilmalónica y homocistinuria por deficiencia de cobalamina J
Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa 
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa corta/ramificada
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Aciduria combinada malónica y metilmalónica
Deficiencia de adenosina quinasa
Síndrome de Sengers, Cataratas congénitas no sindrómicas
Deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa
Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa
Síndrome de Imerslund-Gräsbeck
enfermedad de canavan
Deficiencia del complejo mitocondrial V 
Enfermedad de la orina con jarabe de arce 
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 
Deficiencia de biotinidasa
Hepatoencefalopatía mitocondrial
Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
Deficiencia del receptor de transcobalamina asociada a CD320
Aciduria 3-metilglutacónica con cataratas, afectación neurológica y neutropenia 
Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1
Anemia megaloblástica 1 (síndrome de Imerslund-Gräsbeck)
Aciduria D-2-hidroxiglutárica
Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q 
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa 
Aciduria 3-metilglutacónica tipo V
Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta 
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (acidemia glutárica tipo II)
Encefalopatía etilmalónica
Deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa
Deficiencia de fumarato hidratasa
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa debido a deficiencia de flavin adenina dinucleótido sintetasa
Deficiencia de glutamato formiminotransferasa
Acidemia glutárica tipo 1
Deficiencia de factor intrínseco 
Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia 
Aciduria D-glicérica
Deficiencia de glicina N-metiltransferasa
Deficiencia de glutatión sintetasa
Deficiencia de cobalamina X 
Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril ( HMG )-CoA liasa
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
Aciduria 3-metilglutacónica relacionada con HTRA2
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 3 
Aciduria D-2-hidroxiglutárica tipo 2
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 4 
acidemia isovalérica
Aciduria L-2-hidroxiglutárica
Hiperglicinemia, acidosis láctica y convulsiones , deficiencia de piruvato deshidrogenasa ácido lipoico sintetasa 
Deficiencia de lipoiltransferasa 1
Encefalopatía neonatal con acidosis láctica y anomalías cerebrales
Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina F
hipermetioninemia
3 Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa 
Deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa
Aciduria metilmalónica tipo cobalamina A 
Aciduria metilmalónica tipo cobalamina B
Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina C 
Aciduria metilmalónica con homocistinuria por deficiencia de cobalamina D 
Deficiencia grave de MTHFR
Deficiencia de cobalamina G
Deficiencia de cobalamina E 
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 1
Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa, trastorno del espectro autista relacionado con OGDH
Aciduria 3-metilglutacónica tipo III, atrofia óptica y cataratas
Deficiencia de 5-oxoprolinasa
Deficiencia de succinil CoA:3-oxoácido CoA transferasa
Acidemia propiónica 
Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa citosólica
Trastornos relacionados con POLG :
Alpers-Huttenlocher
Espectro de miocerebrohepatopatía infantil 
Epilepsia mioclónica miopatía ataxia sensorial
Oftalmoplejía externa progresiva
Espectro de neuropatía de ataxia 
Enfermedad de la orina de arce asociada a PPM1K
Deficiencia de epi-cobalamina C 
Aciduria 3-metilglutacónica con sordera, encefalopatía y síndrome tipo Leigh
Leucoencefalopatía aguda reversible con aumento del alfa-cetoglutarato urinario 
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo, Encefalopatía epiléptica infantil temprana 
Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica combinada
Síndromes de disfunción del metabolismo de la tiamina.
Intolerancia al ejercicio que responde a la riboflavina
Deficiencia del transportador de riboflavina 
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 2 
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 1 
Deficiencia de succinato-CoA ligasa
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial
Aciduria glutárica tipo III
Condiciones relacionadas con TAZ :
Síndrome de Barth 
Miocardiopatía dilatada
Miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo
Deficiencia de transcobalamina I
Deficiencia de transcobalamina II
Deficiencia de cobalamina intracelular con anomalías del desarrollo.
Aciduria 3-metilglutacónica
Deficiencia de ATP sintasa
Deficiencia de cobalamina intracelular, distrofia corneal endotelial