Descripción de la prueba:
El Panel de Acromatopsia analiza genes asociados con la acromatopsia, que se caracteriza por baja agudeza visual, fotofobia, nistagmo y ausencia parcial o total de la visión de los colores. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la acromatopsia hereditaria. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.
Amplios trastornos probados:
Acromatopsia
Bradiopsia
Genes analizados en este panel:
ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, RGS9, RGS9BP
ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, RGS9, RGS9BP