Descripción de la prueba:
El panel de Agammaglobulinemia, analiza genes asociados con la agammaglobulinemia o la hipogammaglobulinemia. Estas afecciones se caracterizan por infecciones bacterianas recurrentes que ocurren a una edad temprana, amígdalas y ganglios linfáticos pequeños o ausentes en el examen físico y niveles muy bajos de inmunoglobulinas y células B en suero.
Amplios transtornos probados:
Agammaglobulinemia e hipogammaglobulinemia
Genes analizados en este panel:
BLM, BLNK, BTK, CCBE1, CD19, CD27, CD79A, CD79B, CD81, CDC42, CDCA7, DNMT3B, FAT4, FNIP1, GATA2, HELLS, ICOSLG, IGLL1, IL2RB, IRF2BP2, IRF4, KMT2A, LIG1, LRRC8A, MOGS, MYSM1, OAS1, PIK3R1, SEC61A1, SH2D1A, SLC39A7, TCF3, TOP2B, TRNT1, XIAP, ZBTB24