Descripción de la prueba:
El Panel de Albinismo Oculocutáneo analiza genes asociados con formas sindrómicas y no sindrómicas de albinismo oculocutáneo, que se caracteriza por hipopigmentación del cabello, la piel y los ojos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio del albinismo oculocutáneo hereditario. La heterogeneidad genética asociada con esta afección puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Albinismo oculocutáneo
Síndrome de Chediak-Higashi
Hipoplasia foveal, también conocida como FHONDA (hipoplasia foveal, defectos de decusación del nervio óptico y disgenesia del segmento anterior)
Síndrome de Griscelli
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Nistagmo infantil
Genes analizados en este panel:
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1, FRMD7, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MLPH, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1, FRMD7, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MLPH, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1