Descripción de la prueba:
El Panel de Anemia Hemolítica Hereditaria analiza genes asociados con anemia diseritropoyética congénita, enzimopatías de glóbulos rojos, trastornos de la membrana de los glóbulos rojos, anemia hemolítica mediada por el complemento, eritrocitosis, metahemoglobinemia y deficiencia de hemo oxigenasa. Estas afecciones se caracterizan por anemia, forma o cantidad anormal de glóbulos rojos, ictericia, hematuria, sobrecarga de hierro y, en algunos casos, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia y cálculos biliares.
Amplios transtornos probados:
Anemia diseritropoyética congénita
Enzimopatías de los glóbulos rojos
Trastornos de la membrana de los glóbulos rojos
Anemia hemolítica mediada por el complemento
Metahemoglobinemia
Deficiencia de hemo oxigenasa
Síndrome de majeed
Genes analizados en este panel:
ABCG5, ABCG8, ADA, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15orf41, CD59, CDAN1, COL4A1, CYB5R3, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, GYPC, HK1, HMOX1, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SEC23B, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1