Descripción de la prueba:
El panel de Atrofia Muscular Espinal analiza SMN1 , que se sabe que causa atrofia muscular espinal ( AME ), y SMN2 , que puede modificar el fenotipo en individuos con AME relacionada con SMN1 . La presencia de múltiples copias del gen SMN2 se asocia con un fenotipo más leve o, raramente, con falta de penetrancia ( PMID : 15378550, 11839954).
Las personas con signos y síntomas clínicos de AME pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico, brindar orientación anticipada, ayudar a determinar qué familiares están en riesgo y guiar el tratamiento y la inscripción en ciertos ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Atrofia muscular en la columna
Genes analizados en este panel:
SMN1, SMN2