Descripción de la prueba:
El Panel de cáncer de páncreas hereditario, analiza genes asociados con la predisposición al cáncer de páncreas que aparece en la edad adulta. Dada la superposición clínica de las condiciones de susceptibilidad al cáncer de páncreas, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Condiciones de poliposis asociadas a APC
Ataxia telangiectasia (AT)
Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Cánceres de mama y ginecológicos hereditarios.
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario ( HBOC )
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de lynch
Síndrome melanoma-cáncer de páncreas y síndrome melanoma-tumor del sistema neural
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Condiciones relacionadas con la NF1
Síndrome de Peutz-Jeghers
Complejo de esclerosis tuberosa
Síndrome de von Hippel-Lindau
Genes analizados en este panel:
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL