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Descripción de la prueba:

El Panel de cánceres ginecológicos y de mama hereditarios, analiza genes que están asociados con la predisposición a los cánceres de mama, ovario, útero, trompas de Falopio y peritoneal de aparición en la edad adulta. Dada la superposición clínica de la susceptibilidad al cáncer de mama y ginecológico, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

Amplios transtornos probados:

  • Ataxia telangiectasia (AT)
  • Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
  • Síndrome de predisposición a tumores familiares de blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
  • Cánceres de mama y ginecológicos hereditarios.
  • Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario ( HBOC )
  • Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de lynch
  • Condiciones relacionadas con la NF1
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Síndrome de tumor hamartoma PTEN
  • Carcinoma de células pequeñas de ovario, tipo hipercalcémico.

Genes analizados en este panel:

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

Panel de cánceres de mama y ginecológicos hereditarios

$20,000.00Precio
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