Descripción de la prueba:
El Panel de Enfermedades Cardíacas Congénitas analiza genes que están asociados con defectos cardíacos congénitos tanto aislados como sindrómicos, incluidos algunos genes asociados con la heterotaxia que se han relacionado específicamente con defectos cardíacos congénitos. Para obtener una prueba completa de cardiopatía congénita con genes adicionales asociados con situs inversus o heterotaxia, consulte el Panel de heterotaxia y cardiopatía congénita de Invitae.
Esta prueba puede establecer un diagnóstico genético, lo que eliminaría la necesidad de realizar pruebas genéticas en serie. Un diagnóstico genético puede guiar el tratamiento médico, permitiendo al médico determinar la necesidad de evaluaciones, exámenes y procedimientos adicionales.
Amplio transtornos probados:
Síndrome de alagille
Síndrome de alström
Síndrome cardiofaciocutáneo ( CFC )
Síndrome de char
Síndrome de carga
Defectos cardíacos congénitos
Síndrome de costello
Síndrome de Holt-Oram
Trastornos del espectro de Noonan (NSD), incluido el síndrome de Noonan, el síndrome de Noonan con múltiples léntigos ( NSML ) y el trastorno similar al síndrome de Noonan con cabello anágeno suelto
Síndrome oculofaciocardiodental ( OFCD )
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel ( SGBS )
Síndrome de sotos
Heterotaxia
Genes analizados en este panel:
ACTC1, ACVR2B, ALMS1, BCOR, BRAF, CASZ1, CBL, CHD7, CRELD1, ELN, FOXH1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM6A, KMT2D, KRAS, LEFTY2, MAP2K1, MAP2K2, MED13L, MEIS2, MESP1, MYH6, NFATC1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NR2F2, NRAS, NSD1, PLD1, PTPN11, RAF1, RBFOX2, RIT1, ROBO1, SHOC2, SMAD6, SOS1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, ZFPM2, ZIC3