Descripción de la prueba:
El Panel de Ciliopatías analiza genes asociados con síndromes de ciliopatía, una clase de trastornos que comparten muchos síntomas, que incluyen enfermedad renal, defectos oculares, discapacidad intelectual, diabetes, obesidad, situs inversus, polidactilia y una variedad de displasias esqueléticas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las ciliopatías hereditarias. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de alström
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante ( PQRAD )
Poliquistosis renal autosómica recesiva ( ARPKD )
Síndrome de Bardet-Biedl
Fibrosis quística
Síndrome DREAM -PL (facies dismórfica, agenesia renal, genitales ambiguos, microcefalia, polidactilia y lisencefalia)
Síndrome de Ellis-van Creveld
Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplasia
Síndrome de Joubert y trastornos relacionados, incluidos el síndrome de Meckel-Gruber y el síndrome de hidrolethalus
Nefronoptisis
Síndrome bucofacial-digital ( OFD )
Enfermedad poliquística del hígado ( PCLD )
Discinesia ciliar primaria
Síndrome de Loken mayor
Displasias de costillas cortas
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz ( SLOS )
Síndrome de estrella
Síndrome de Stromme
Genes analizados en este panel:
ADAMTS9, AHI1, AK7, ALG8, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL3, ARL6, ARMC4, ARMC9, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C11orf70, C2CD3, C8orf37, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CCNQ, CELSR2, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFAP298, CFAP410, CFTR, CLUAP1, CPLANE1, CRB2, CSPP1, CTU2, DCDC2, DDX59, DHCR7, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB11, DNAJB13, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYNC2LI1, DZIP1L, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOC8, FAM186B, FBN3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GANAB, GAS8, GLIS2, HNF1B, HYLS1, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT57, IFT74, IFT80, IFT81, INPP5E, INTU, INVS, IQCB1, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, LRP5, LRRC56, LRRC6, LRRCC1, LZTFL1, MAPKBP1, MCIDAS, MKKS, MKS1, MRE11, NEK1, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PIAS1, PIBF1, PIH1D3, PKD2, PKHD1, PMM2, PRKCSH, RBM48, RCOR1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCLT1, SDCCAG8, SEC63, SLC30A7, SPAG1, SUFU, TBC1D32, TCTEX1D2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC26, TTC8, TXNDC15, USP9X, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423