Descripción de la prueba:
El panel de Cistinuria analiza 3 genes asociados con la cistinuria, un trastorno que afecta la reabsorción de ciertos aminoácidos, incluida la cistina, en el riñón y la vejiga. Este panel está destinado a personas con sospecha de cistinuria debido a síntomas clínicos y/o niveles elevados de cistina en orina. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Además, la identificación de variantes que causan enfermedades proporciona asesoramiento genético preciso y riesgos reproductivos, evaluación de riesgos y condición de portador de familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Cistinuria
Síndrome de hipotonía-cistinuria ( HCS )
Genes analizados en este panel:
PREPL, SLC3A1, SLC7A9