Descripción de la prueba:
El panel de citrulina elevada (citrulinemia) analiza genes que están asociados con citrulina elevada en el cribado neonatal ( NBS ) o aminoácidos plasmáticos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de argininosuccinato liasa
Citrulinemia tipo I
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa ( DLD )
Deficiencia de piruvato carboxilasa
Deficiencia de citrina
Genes analizados en este panel:
ASL, ASS1, DLD, PC, SLC25A13