Descripción de la prueba:
El Panel de Craneosinostosis analiza genes asociados con craneosinostosis sindrómica y no sindrómica. Estas condiciones se caracterizan por la fusión temprana de una o más suturas en el cráneo, que se acompaña de características adicionales en las formas sindrómicas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la craneosinostosis hereditaria. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.
Amplios trastornos probados:
Síndrome 3MC
Artrogriposis, paladar hendido, craneosinostosis y discapacidad intelectual ( ACCID )
Síndrome de Baller-Gerold y otros trastornos relacionados con RECQL4 (síndrome de Rothmund-Thomson y síndrome de RAPADILINO )
Síndrome de Bohring-Opitz
Malformaciones cerebrales y defectos del tracto urinario.
Síndrome de carpintero
Displasia cerebro-facio-torácica
Síndrome de Cole-Carpenter
Displasia craneoectodérmica
Síndrome craneofrontonasal
Craneosinostosis y anomalías dentales ( CRSDA
Craneosinostosis relacionada con ERF
Craneosinostosis relacionada con FGFR
Síndrome progeroide de Fontaine
Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
Síndrome de infección recurrente por hiper-IgE
hipofosfatasia
Luxaciones articulares, baja estatura y dismorfismo craneofacial con o sin cardiopatías congénitas ( JDSCD )
KAT6A -discapacidad intelectual relacionada
Condiciones relacionadas con KAT6B , incluido el síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson ( SBBYSS ), el síndrome genitopatelar ( GPS ) y el síndrome de Lin-Gettig ( LGS )
Síndrome de Loeys-Dietz ( SUD )
Síndrome de Meier-Gorlin
Síndrome de Mowat-Wilson
Condiciones relacionadas con MSX2
Síndrome de sinostosis múltiple
Deficiencia de POR (Citocromo P450 Oxidorreductasa)
Fusiones radiohumerales con otras anomalías esqueléticas y craneofaciales ( RHFCA )
Síndrome de focomelia de Roberts-SC
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Trastornos del espectro relacionados con SPECC1L
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Faden-Alkuraya ( SEMDFA )
Anomalías estructurales del cerebro con deterioro del desarrollo intelectual y craneosinostosis.
Síndrome de Treacher Collins
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Genes analizados en este panel:
ALPL, ASXL1, B3GAT3, CD96, CDC45, CDT1, COLEC11, CYP26B1, EFNA4, EFNB1, ERF, ESCO2, FBN1, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GLI3, GPC3, IFT122, IFT140, IFT43, IGF1R, IL11RA, KAT6A, KAT6B, MASP1, MEGF8, MSX2, NFIA, ORC1, ORC4, ORC6, P4HB, PHEX, POR, PPP3CA, RAB23, RECQL4, RSPRY1, RUNX2, SCARF2, SEC24D, SIX2, SKI, SLC25A24, SMAD2, SMAD3, SMAD6, SOX6, SPECC1L, STAT3, TCF12, TCOF1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TWIST1, WDR19, WDR35, ZEB2, ZIC1