Descripción de la prueba:
El panel de defectos de oxidación de ácidos grasos, analiza genes que se sabe que están involucrados en la vía de oxidación de ácidos grasos mitocondriales. Cada trastorno de oxidación de ácidos grasos ( FAOD ) se debe a un defecto enzimático o transportador específico en la vía metabólica de oxidación de ácidos grasos. Los FAOD son genéticamente heterogéneos.
Esta prueba puede ser apropiada para cualquier persona en quien se sospeche un diagnóstico de FAOD basándose en síntomas clínicos, hallazgos de laboratorio o una combinación de ambos. Además, muchos de estos genes causan afecciones analizadas en el panel de detección de recién nacidos ( NBS ). El Panel Invitae FAOD puede ser apropiado para bebés que tienen una prueba bioquímica presuntamente positiva en la NBS , para bebés enfermos o prematuros con factores de confusión que complican la interpretación de la NBS , e incluso para bebés con un resultado normal en una NBS anterior . Muchas FAOD son episódicas y es posible que sólo se detecten metabolitos anormales durante un período de estrés fisiológico o crisis metabólica.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 20 ( MCD1N20 )
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media ( MCAD )
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ( SCAD )
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa corta/ramificada ( SBCAD )
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ( VLCAD )
Carnitina palmitoiltransferasa 1 ( CPT1 )
Carnitina palmitoiltransferasa 2 ( CPT2 )
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa ( MADD ), acidemia glutárica tipo II
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa ( MADD )
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media/corta (M/ SCHAD )
Condiciones relacionadas con HADHA :
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa ( LCHAD ) de cadena larga
Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial ( MTP )
Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial ( MTP )
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril ( HMG )-CoA liasa
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril ( HMG )-CoA sintasa
Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa
Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA reductasa ( DECRD )
Deficiencia primaria de carnitina
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa ( CACT )
Intolerancia al ejercicio que responde a la riboflavina
Deficiencia del transportador de riboflavina ( RBFVD )
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 2 ( BVVLS2 ) (neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina)
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 1 ( BVVLS1 ) (neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina)
Crisis metabólicas recurrentes con rabdomiólisis, arritmias cardíacas y neurodegeneración ( MECRCN )
Genes analizados en este panel:
ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, MLYCD, NADK2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A32, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, TANGO2