top of page

Descripción de la prueba:

El panel Frontotemporal Dementia con C9orf72 analiza genes que están asociados con la demencia frontotemporal ( DFT ), una condición neurodegenerativa caracterizada por un deterioro progresivo del comportamiento y cognitivo. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de FTD . Este panel incluye pruebas de análisis de expansión repetida para la expansión repetida de hexanucleótidos en el gen C9orf72. Las expansiones patógenas en el gen C9orf72 son las causas genéticas más comunes de DFT y esclerosis lateral amiotrófica ( ELA ). Dada la superposición clínica de la FTD , las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Amplios trastornos probados:

Trastornos amplios evaluados

  • Esclerosis lateral amiotrófica ( ELA )
  • Demencia frontotemporal ( DFT )

Trastornos individuales evaluados

  • Esclerosis lateral amiotrófica y/o demencia frontotemporal 1 ( FTDALS1 )
  • Esclerosis lateral amiotrófica 10 con o sin
    demencia frontotemporal ( ELA10 )
  • Esclerosis lateral amiotrófica 15 con o sin
    demencia frontotemporal ( ELA15 )
  • Esclerosis lateral amiotrófica 6 con o sin
    demencia frontotemporal ( ELA6 )
  • Demencia frontotemporal ( DFT ), enfermedad de Pick,
    parálisis supranuclear progresiva 1 ( PSNP1 ), tauopatías relacionadas con MAPT
  • demencia frontotemporal ( DFT3 )
  • Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica 2
    FTDALS2 )
  • demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica 4
    FTDALS4 )
  • Demencia frontotemporal relacionada con GRN ( FTD - GRN )
  • Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de aparición temprana y
    demencia frontotemporal 1 ( IBMPFD1 ),
    esclerosis lateral amiotrófica 14 con o sin demencia frontotemporal ( ELA14 )
  • Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de inicio temprano, con
    o sin demencia frontotemporal 2 ( IBMPFD2 )
  • Enfermedad ósea de Paget ( PDB3 ), neurodegeneración con ataxia,
    distonía y parálisis de la mirada ( NADGP )
  • Síndrome de Perry, neuropatía motora hereditaria distal tipo VIIB
    HMN7B ), esclerosis lateral amiotrófica 1 ( ELA1 )
  • Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con
    leucoencefalopatía esclerosante 2 ( PLOSL2 )

Genes analizados en este panel:

C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, GRN, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP

C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, GRN, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP

Panel de Demencia Frontotemporal con C9orf72

$20,000.00Precio
bottom of page