Descripción de la muestra:
El Panel de Detección de Trastornos de Almacenamiento Lisosomal en Recién Nacidos  analiza genes asociados con trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD, por sus siglas en inglés) que ahora se examinan en varios programas de detección de recién nacidos ( NBS, por sus siglas en inglés ) de los Estados Unidos. Las condiciones específicas examinadas varían según el estado y están determinadas por cada estado.
Este panel puede ser apropiado para bebés en quienes se sospecha que tienen LSD debido a resultados anormales en las pruebas de detección del recién nacido. Además, cualquier bebé con actividad enzimática reducida en una enzima lisosomal debe someterse a un análisis de variantes, ya que las enzimas lisosomales tienen alelos de pseudodeficiencia conocidos. Los alelos de pseudodeficiencia dan como resultado una disminución de la actividad enzimática, pero NO causan enfermedad clínica.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo, lo que permite un asesoramiento genético preciso.
Tenga en cuenta que este panel solo incluye pruebas de variantes específicas para la enfermedad de Gaucher.
Amplios transtornos probados:
Deficiencia de quitotriosidasa
Enfermedad de Pompe ( GSDII )
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de fabry
Mucopolisacaridosis tipo II ( MPSII ) (síndrome de Hunter)
Mucopolisacaridosis tipo I ( MPS I) (síndrome de Hurler-Scheie)
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C ( NPC )
Deficiencia de esfingomielinasa ácida ( ASM ) (enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B)
Genes analizados en este panel:
CHIT1, GAA, GALC, GBA, GLA, IDS, IDUA, NPC1, NPC2, SMPD1
CHIT1, GAA, GALC, GBA, GLA, IDS, IDUA, NPC1, NPC2, SMPD1