Descripción de la prueba:
El panel Suplementario de Detección Metabólica de Recién Nacidos, analiza genes asociados con afecciones metabólicas que se encuentran en el diagnóstico diferencial de trastornos metabólicos de detección de recién nacidos o que pueden presentarse en el período neonatal, pero que no son evaluados por las pruebas de detección de recién nacidos estatales o de EE. UU. Este panel incluye, entre otros, trastornos congénitos de la glicosilación, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, deficiencia de anhidrasa carbónica VA y ciertos trastornos de almacenamiento lisosomal. El Panel de Detección Metabólica Recién Nacida Suplementaria de Invitae puede ser apropiado para bebés sintomáticos, bebés prematuros o bebés en la unidad de cuidados intensivos neonatales que tienen síntomas clínicos similares o superpuestos con trastornos metabólicos de detección en recién nacidos, pero que han dado negativo en el Panel de Confirmación de Detección Metabólica de Recién Nacidos de Invitae. Las pruebas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico sospechoso y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios transtornos probados:
A4GALT - trastorno congénito de la glicosilación 
Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 20 
ALDH18A1 -condiciones relacionadas:
Deficiencia de delta-pirrolina-5-carboxilato sintetasa
Cutis laxa
Paraplejía espástica 
ALG1 -trastorno congénito de la glicosilación 
ALG11 -trastorno congénito de la glicosilación
ALG12 -trastorno congénito de la glicosilación 
ALG13 -trastorno congénito de la glicosilación 
Síndrome miasténico congénito 15, ALG14 -trastorno congénito de la glicosilación 
ALG2 -trastorno congénito de la glicosilación 
ALG3 -trastorno congénito de la glicosilación 
ALG6 -trastorno congénito de la glicosilación 
ALG8 -trastorno congénito de la glicosilación 
ALG9 -trastorno congénito de la glicosilación
Baja estatura rizomélica con microcefalia, micrognatia y retraso en el desarrollo; ARCN1 : trastorno congénito de la glicosilación 
Síndrome de Kufor-Rakeb, Paraplejía espástica 
Deficiencia de ATP6AP1 , trastorno congénito de la glicosilación de ATP6AP1
ATP6AP2 -condiciones relacionadas:
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con epilepsia
Trastorno de glicosilación con inmunodeficiencia, enfermedad hepática, deterioro psicomotor y cutis laxa
ATP6V0A2 : trastorno congénito de la glicosilación, Cutis laxa tipo 2A 
Encefalopatía epiléptica de inicio en la infancia, ATP6V1A - trastorno congénito de la glicosilación , Cutis laxa tipo 2D
ATP6V1E1 : trastorno congénito de la glicosilación, Cutis laxa tipo 2C
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A11
B3GALT6 -condiciones relacionadas:
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 1 
Síndrome espondilodisplásico de Ehlers-Danlos 
B3GALT6 -trastorno congénito de la glicosilación 
B3GAT3 -condiciones relacionadas:
Luxaciones articulares múltiples, baja estatura, dismorfismo craneofacial, con o sin defectos cardíacos congénitos
B3GAT3 -trastorno congénito de la glicosilación 
Síndrome de Peters-plus, B3GLCT : trastorno congénito de la glicosilación
B4GALNT1 : trastorno congénito de la glicosilación, paraplejia espástica hereditaria 
B4GALT1 -trastorno congénito de la glicosilación
Síndrome espondilodisplásico de Ehlers-Danlos, trastorno congénito de la glicosilación B4GALT7 
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A13 
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 
Síndrome de poliaglutinación Tn, trastorno congénito de la glicosilación 
Deficiencia de anhidrasa carbónica VA
Condiciones relacionadas con CAD :
Encefalopatía epiléptica infantil temprana 
Trastorno del espectro autista con glicosilación anormal
Cardiopatía congénita con discapacidad del neurodesarrollo.
Displasia desbuquois, CANT1 : trastorno congénito de la glicosilación 
CCDC115 -trastorno congénito de la glicosilación 
CHST14 -trastorno congénito de la glicosilación  (síndrome de Ehlers-Danlos de tipo musculocontractural)
Displasia espondiloepifisaria con luxaciones articulares congénitas , trastorno congénito de la glicosilación CHST3
Distrofia corneal macular
Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy ( TPBS ), CHSY1 : trastornos congénitos de la glicosilación 
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 
COG1 -trastorno congénito de la glicosilación 
COG2 -trastorno congénito de la glicosilación 
COG4 : trastorno congénito de la glicosilación, síndrome de Saul-Wilson 
COG5 -trastorno congénito de la glicosilación 
COG6 - trastorno congénito de la glicosilación 
COG7 -trastorno congénito de la glicosilación 
COG8 -trastorno congénito de la glicosilación