Descripción de la prueba:
Pruebas genéticas para genes asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de diabetes monogénica.
Amplios trastornos probados:
- MODY
- Diabetes neonatal permanente
- Hiperinsulinismo familiar
- Síndrome de Wolcott-Rallison
- Síndrome IPEX
- Diabetes mellitus neonatal con hipotiroidismo congénito
- Síndrome de microcefalia, epilepsia y diabetes ( MEDS )
- Diarrea congénita malabsortiva
- Síndrome de Mitchell-Riley
- Anemia megaloblástica sensible a tiamina
- síndrome de wolframio
- Diabetes neonatal transitoria
Genes analizados en este panel:
ABCC8, APPL1, BLK, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, KCNJ11, KLF11, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX4, PDX1, PPARG, PTF1A, RFX6, SLC19A2, WFS1, ZFP57
Panel de Diabetes Monogénica
$20,000.00Precio