Descripción de la prueba:
Pruebas genéticas para genes asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de diabetes monogénica.
Amplios trastornos probados:
MODY
Diabetes neonatal permanente
Hiperinsulinismo familiar
Síndrome de Wolcott-Rallison
Síndrome IPEX
Diabetes mellitus neonatal con hipotiroidismo congénito
Síndrome de microcefalia, epilepsia y diabetes ( MEDS )
Diarrea congénita malabsortiva
Síndrome de Mitchell-Riley
Anemia megaloblástica sensible a tiamina
síndrome de wolframio
Diabetes neonatal transitoria
Genes analizados en este panel:
ABCC8, APPL1, BLK, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, KCNJ11, KLF11, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX4, PDX1, PPARG, PTF1A, RFX6, SLC19A2, WFS1, ZFP57