Descripción de las prueba:
El panel de Diarrea Congénita, analiza genes asociados con diarrea grave o persistente de aparición muy temprana en los bebés. Este tipo de diarrea a menudo se asocia con intolerancia alimentaria y malabsorción y puede poner en peligro la vida.
Amplios transtornos probados:
Diarrea congénita monogénica
Enfermedad inflamatoria intestinal monogénica
Genes analizados en este panel:
ADA, ADAM17, AICDA, ALG6, ANKZF1, ARPC1B, BACH2, BTK, C17orf62, CARD8, CARMIL2, CD3G, CD40, CD40LG, CD55, CTLA4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DCLRE1C, DEF6, DGAT1, DKC1, DOCK8, DUOX2, FCHO1, FOXP3, G6PC3, GUCY2C, ICOS, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RB, IL2RG, ITGB2, JAK1, LCT, LIG4, LIPA, LRBA, MEFV, MVK, MYO5B, NCF2, NCF4, NEUROG3, NFAT5, NLRC4, NOD2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, POLA1, RAG1, RAG2, RIPK1, RTEL1, SAR1B, SH2D1A, SI, SKIV2L, SLC26A3, SLC37A4, SLC5A1, SLC9A3, SPINT2, STAT1, STAT3, STIM1, STX3, STXBP2, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TTC37, TTC7A, UNC45A, WAS, XIAP, ZAP70, ZNF341