Descripción de la prueba:
Pruebas genéticas para genes asociados con afecciones que se presentan con dificultad respiratoria, un problema respiratorio común en los recién nacidos, que a menudo se caracteriza por respiración rápida y superficial, aleteo nasal, retracciones del pecho o gruñidos. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados.
Amplios trastornos probados:
Enfermedad pulmonar intersticial infantil (incluidos trastornos del metabolismo del surfactante y proteinosis alveolar pulmonar primaria)
Displasia capilar alveolar con desalineación de las venas pulmonares
Coreoatetosis e hipotiroidismo congénito con o sin disfunción pulmonar, también conocido como síndrome cerebro-tiroides-pulmón
Discinesia ciliar primaria
Disgenesia tubular renal
Disqueratosis congénita
Fibrosis quística
Microlitiasis alveolar pulmonar
Síndrome de Bardet-Biedl
LABIOS (deterioro cognitivo y facies tosca, defectos cardíacos, obesidad, afectación pulmonar, baja estatura y displasia esquelética)
analbuminemia
Síndrome de hiperIgM
Enfermedad intersticial autoinmune de los pulmones, las articulaciones y los riñones
Verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y síndrome de mielotexis.
Exceso aparente de mineralocorticoides
Deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1
Opsismodisplasia
MTHFR graveDeficiencia
Miopatía centronuclear
Síndrome de Gordon y subtipos relacionados de artrogriposis distal
Síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis ( HUPRA )
Síndrome de prematuridad de la ictiosis
Intolerancia a la proteína lisinúrica
TMEM165 -trastorno congénito de la glicosilación
Vasculopatía asociada a STING de inicio infantil
Genes analizados en este panel:
ABCA3, ACE, AFF4, AGT, AGTR1, AK7, ALB, ARL6, ARMC4, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C11orf70, C8orf37, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD40, CD40LG, CEP164, CEP19, CEP290, CFAP298, CFTR, COPA, CSF2RA, CSF2RB, CXCR4, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, ELANE, FBN3, FLNA, FOXF1, GAS8, GATA2, HSD11B2, IFT172, IFT27, IFT74, IL1RN, INPPL1, ITGA3, KIF7, LRRC56, LRRC6, LZTFL1, MARS, MCIDAS, MKKS, MKS1, MTHFR, MTM1, NDST1, NKX2-1, NME8, NOTCH2, OFD1, PARN, PIEZO2, PIH1D3, REN, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SARS2, SCLT1, SDCCAG8, SFTPB, SFTPC, SLC27A4, SLC34A2, SLC7A7, SPAG1, TERC, TERT, TINF2, TMEM165, TMEM173, TRAPPC3, TRIM32, TTC8, WDPCP, ZMYND10