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Descripción de la prueba:

Pruebas genéticas para genes asociados con discinesia ciliar primaria ( PCD ) y fibrosis quística. Estos trastornos provocan enfermedades respiratorias, que pueden incluir infecciones del tracto respiratorio, dificultad respiratoria neonatal y/u otras complicaciones relacionadas con los pulmones. Las manifestaciones adicionales de estos trastornos pueden incluir situs inversus o heterotaxia, motilidad anormal de los espermatozoides o ausencia congénita del conducto deferente (lo que resulta en infertilidad masculina).

Amplios trastornos probados:

  • Discinesia ciliar primaria
  • Fibrosis quística

Genes analizados en este panel:

AK7, ARMC4, C11orf70, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP164, CFAP298, CFTR, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, GAS8, LRRC56, LRRC6, MCIDAS, NOTCH2, OFD1, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10

Panel de discinesia ciliar primaria

$20,000.00Precio
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