Descripción de la prueba:
El panel de disostosis acrofacial Ellis-van Creveld y Weyers analiza dos genes asociados con el síndrome de Ellis-van Creveld (EvC) y la disostosis acrofacial de Weyers ( WAD ) (también conocida como disostosis acrodental de Weyers), que se caracterizan por defectos variables del desarrollo que involucran el sistema esquelético, el ectodermo y el sistema cardiovascular. Estos genes son los únicos genes asociados con el síndrome de Ellis van Creveld y la disostosis acrofacial de Weyers en este momento.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de Ellis-van Creveld (EvC)
Disostosis acrofacial de Weyers ( WAD ), también conocida como disostosis acrodental de Weyers
Genes analizados en este panel:
EVC, EVC2