Descripción de la prueba:
El panel de Disostosis Espondilocostal analiza genes asociados con trastornos que causan disostosis espondilocostal. Se trata de trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por una combinación de anomalías costales y vertebrales. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la disostosis espondilocostal hereditaria. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con otros trastornos además de la disostosis espondilocostal que no están relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.
Amplios trastornos probados:
Disostosis espondilocostal
Genes analizados en este panel:
DLL1, DLL3, DMRT2, HES7, LFNG, MESP2, RIPPLY2, TBX6
DLL1, DLL3, DMRT2, HES7, LFNG, MESP2, RIPPLY2, TBX6