Descripción de la prueba:
El Panel de Disostosis Facial y Displasia Frontonasal analiza genes asociados con la disostosis facial y trastornos relacionados. Se trata de trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por anomalías craneofaciales. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.
Amplios trastornos probados:
Displasia frontonasal
Acrodisostosis
Disostosis acrofacial 1, tipo Nager
Displasia frontonasal acromelica
Síndrome auriculocondilar
Síndrome craneofrontonasal
Anemia de Diamond-Blackfan
Síndrome de Ellis-van Creveld (EvC)
Síndrome de Hamamy
Disostosis mandibulofacial con alopecia
Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia ( MFDGA )
Síndrome de miller
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Treacher Collins
Disostosis acrofacial de Weyers ( WAD )
Genes analizados en este panel:
ALX1, ALX3, ALX4, CHD7, DHODH, EDN1, EDNRA, EFNB1, EFTUD2, EVC, EVC2, GATA1, GNAI3, IRX5, PDE4D, PLCB4, POLR1A, POLR1C, POLR1D, PRKAR1A, RPL11, RPL5, RPS28, SF3B4, TCOF1, TSR2, TWIST1, ZSWIM6