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Descripción de la prueba:

El Panel de displasia septoóptica analiza genes asociados con trastornos que causan displasia septoóptica y afecciones con presentación clínica similar. Se trata de trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por hipoplasia de los nervios ópticos, formación anormal de estructuras a lo largo de la línea media del cerebro e hipoplasia hipofisaria. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la displasia septoóptica hereditaria. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

Amplios trastornos probados:

  • Displasia septoóptica
  • Disgenesia del segmento anterior
  • Deficiencia de hormona pituitaria
  • Microftalmia sindrómica

Genes analizados en este panel:

GLI2, HESX1, OTX2, PAX6, PROP1, SOX2, SOX3, TAX1BP3

GLI2, HESX1, OTX2, PAX6, PROP1, SOX2, SOX3, TAX1BP3

Panel de Displasia Septo-óptica

$20,000.00Precio
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