Descripción de la prueba:
El Panel de Distrofia Macular analiza genes asociados con trastornos que causan distrofia macular y afecciones con presentaciones clínicas similares. Se trata de trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por pérdida de la visión central y atrofia de la mácula y del epitelio pigmentario retiniano subyacente. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con otros trastornos además de la distrofia macular que no están relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.
Amplios trastornos probados:
Acromatopsia ( relacionada con CNGB3 )
Condiciones relacionadas con BEST1 (bestrofinopatía, distrofia macular viteliforme atípica, vitreoretinocoroidopatía)
Distrofia macular pigmentaria en forma de mariposa
Hipotricosis congénita con distrofia macular juvenil ( HJMD )
Distrofia retiniana en panal de Doyne
Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular ( síndrome EEM )
Fondo de ojo albipunctatus (FA)
Distrofia retiniana hereditaria ( DRI )
Degeneración de la retina de aparición tardía ( LORD )
Distrofia corneal macular
Distrofia macular
Distrofia macular de Carolina del Norte
Distrofia macular oculta ( OCMD )
Anomalías del disco óptico con distrofia retiniana y/o macular
Condiciones relacionadas con PRPH2
Distrofia del cono de la retina ( RCD )
Distrofia de retina, coloboma de iris y síndrome de acné comedogénico ( RDCCAS )
Distrofia macular retiniana ( MCDR )
Condiciones relacionadas con RLBP1
Distrofia del fondo de ojo de Sorsby
Enfermedad de stargardt
Distrofia macular tipo Stargardt
Distrofia macular viteliforme
Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
Genes analizados en este panel:
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CERKL, CFI, CHST6, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, DRAM2, EFEMP1, ELOVL4, FSCN2, GUCA1B, HMCN1, IMPG1, IMPG2, KCNV2, MFSD8, NMNAT1, PRDM13, PROM1, PRPH2, RAX2, RBP3, RBP4, RDH12, RDH5, RLBP1, RP1L1, RPGRIP1, RS1, SIX6, TIMP3
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CERKL, CFI, CHST6, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, DRAM2, EFEMP1, ELOVL4, FSCN2, GUCA1B, HMCN1, IMPG1, IMPG2, KCNV2, MFSD8, NMNAT1, PRDM13, PROM1, PRPH2, RAX2, RBP3, RBP4, RDH12, RDH5, RLBP1, RP1L1, RPGRIP1, RS1, SIX6, TIMP3