Descripción de la prueba:
El Panel de Distrofia Muscular Congénita analiza genes asociados con distrofias musculares congénitas, un grupo heterogéneo de afecciones neuromusculares con una gravedad de síntomas muy variable. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible actualmente para proporcionar una prueba integral de las causas genéticas de las distrofias musculares congénitas. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Trastorno amplio evaluado:
Distrofia muscular congénita
Trastornos individuales evaluados:
Distroglicanopatías
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A1 ( MDDGA1 ), tipo B1 ( MDDGB1 ), tipo C1 ( MDDGC1 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A10 ( MDDGA10 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A11 ( MDDGA11 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A12 ( MDDGA12 ), tipo C12 ( MDDGC12 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A13 ( MDDGA13 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A14 ( MDDGA14 ), tipo B14 ( MDDGB14 ), tipo C14 ( MDDGC14 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A2 ( MDDGA2 ), tipo B2 ( MDDGB2 ), tipo C2 ( MDDGC2 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A3 ( MDDGA3 ), tipo B3 ( MDDGB3 ), tipo C3 ( MDDGC3 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A4 ( MDDGA4 ), distrofia muscular congénita de Fukuyama ( FCMD ), tipo B4 ( MDDGB4 ), tipo C4 ( MDDGC4 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A5 ( MDDGA5 ), tipo B5 ( MDDGB5 ), tipo C5 ( MDDGC5 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A6 ( MDDGA6 ), tipo B6 ( MDDGB6 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A7 ( MDDGA7 ), tipo C7 ( MDDGC7 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A8 ( MDDGA8 , tipo C8 ( MDDGC8 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A9 ( MDDGA9 )
Distrofinopatías
Distrofia muscular de Duchenne ( DMD ), distrofia muscular de Becker ( DMO )
Colagenopatías tipo VI
Miopatía de Bethlem 1 ( BTHLM1 ), distrofia muscular congénita de Ullrich 1 ( UCMD1 )
Miopatía de Bethlem 2 ( BTHLM2 ), distrofia muscular congénita de Ullrich 2 ( UCMD2 )
Otros trastornos
Distrofia muscular congénita por deficiencia de integrina alfa-7.
Distrofia muscular congénita tipo megaconial ( MDCMC )
DPM1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -es decir)
DPM2 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Iu)
DPM3 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Io)
Epilepsia mioclónica progresiva asociada a GOSR2
Distrofia muscular relacionada con LAMA2 ( LAMA2 MD)
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G ( LGMD2G )
Distrofia muscular relacionada con LMNA
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 2 ( MTDPS2 )
Genes analizados en este panel:
B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DMD, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1, TCAP, TK2
B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DMD, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1, TCAP, TK2