Descripción de la prueba:
El Panel de Distrofias Corneales analiza genes asociados con distrofias corneales (CD), que se caracterizan por visión nublada o borrosa, sensibilidad a la luz, ojos secos o con picazón, sensación de algo en el ojo y/o dolor de leve a intenso en el ojo. ojo. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las distrofias corneales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Distrofia corneal
Distrofia endotelial corneal y sordera perceptiva
Síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia del iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma ( EDICT )
Distrofia corneal macular
Amilosis
Síndrome de Ayme-Gripp
Síndrome de córnea frágil
Córnea plana 2 ( CNA2 )
Opacificación corneal y otras anomalías oculares ( COPOA )
Megalocórnea 1 ligada al cromosoma X ( MGC1 )
Distrofia cristalina de Bietti ( BCD )
Distrofia por erosión epitelial ( ERED )
Catarata congénita
Condiciones relacionadas con FOXE3
Deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa ( LCAT )
Síndrome de GOF NLRP1
Condiciones relacionadas con PAX6
Condiciones relacionadas con PITX2
Genes analizados en este panel:
CHRDL1, CHST6, COL17A1, COL5A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, FOXE3, GJA8, GRHL2, GSN, KERA, KRT12, KRT3, LCAT, LOXHD1, MAF, MIR184, NLRP1, OVOL2, PAX6, PIKFYVE, PITX2, PRDM5, PXDN, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF143, ZNF469