Descripción de la prueba:
El Panel de Enfermedad de Refsum en Adultos, analiza los genes PHYH y PEX7 , que están asociados con la enfermedad de Refsum en adultos. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha enfermedad de Refsum debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos.
Amplios trastornos probados:
Enfermedad de Refsum en adultos
Genes analizados en este panel:
PEX7, PHYH