Descripción de la prueba:
El panel de Enfermedad Inflamatoria Intestinal Monogénica, analiza genes que están asociados con inmunodeficiencias primarias que conducen a la enfermedad inflamatoria intestinal ( EII ) de inicio principalmente pediátrico. Esta afección se caracteriza por heces blandas, diarrea, colitis grave con ulceraciones profundas y granuloma, pérdida de peso y restricción del crecimiento relacionada.
Amplios transtornos probados:
Enfermedad inflamatoria intestinal monogénica
Genes analizados en este panel:
ADA, ADAM17, AICDA, ANKZF1, ARPC1B, BACH2, BTK, C17orf62, CARD8, CARMIL2, CD3G, CD40, CD40LG, CD55, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK8, DUOX2, FCHO1, FOXP3, G6PC3, ICOS, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RB, IL2RG, ITGB2, JAK1, LIG4, LRBA, MEFV, MVK, NCF2, NCF4, NFAT5, NLRC4, NOD2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, POLA1, RAG1, RAG2, RIPK1, RTEL1, SH2D1A, SI, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TTC37, TTC7A, WAS, XIAP, ZAP70, ZNF341