Descripción de la prueba:
Pruebas genéticas para genes asociados con la enfermedad quística del riñón, incluidos, entre otros, el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal y segmentaria ( FSGS ) y el síndrome nefrótico. Las enfermedades renales quísticas son trastornos genéticamente heterogéneos que representan un espectro de enfermedades renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica.
Este ensayo no incluye actualmente el gen PKD1 . Las variantes patogénicas en el gen PKD1 representan la mayoría (~78%) de la poliquistosis renal autosómica dominante tipo 1 ( PKD1 ). Se deben considerar pruebas adicionales para PKD1 , si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de Alagille ( ALGS )
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante ( PQRAD )
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva ( ARPKD ).
Síndrome de Bardet-Biedl ( SBB )
COL4A1 -condiciones relacionadas
Síndrome de predisposición tumoral familiar de blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
Síndrome de Joubert y trastornos relacionados ( JSRD )
Enfermedad renal quística medular ( ERCM )
Nefronoptisis
Condiciones relacionadas con NPHP3
Síndrome bucofacial-digital ( OFD )
Síndrome papilorrenal
Enfermedad poliquística del hígado ( PCLD )
Quistes renales y síndrome de diabetes ( RCDS )
Complejo de esclerosis tuberosa ( CET )
Enfermedad renal tubulointersticial ( ADTKD )
Síndrome de von Hippel-Lindau ( VHL )
Genes analizados en este panel:
ALG8, ANKS6, BICC1, CEP164, CEP290, CEP83, CEP89, COL4A1, CRB2, DCDC2, DICER1, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, GLIS2, HNF1B, IFT172, INVS, IQCB1, JAG1, LRP5, MAPKBP1, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PAX2, PKD2, PKHD1, PRKCSH, RPGRIP1L, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, TMEM67, TSC1, TSC2, TTC21B, UMOD, VHL, WDR19, ZNF423